Leitung: Dr. med. Karin Beutel

Unter histiozytären Erkrankungen werden verschiedene Krankheitsentitäten zusammengefasst, die jede für sich selten sind.

Dazu gehört zum einen das Krankheitsspektrum der hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH), die als genetische oder erworbene Form vorkommen kann. Die Inzidenz der genetischen Form wird auf 0,12/100.000 Kinder < 15 Jahren geschätzt. Durch eine Fehlregulation des Immunsystems kommt es zu schweren, unbehandelt letal verlaufenden Erkrankungen mit Multiorganbeteiligung.

Desweiteren zählen dazu die Langerhanszell-Histiozytose (geschätzte Inzidenz 0,2-2 Fälle/100.000 Kinder < 15 Jahre) und die noch selteneren Formen der Non-Langerhanszell-Histiozytosen wie Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) und Mischformen sowie die Familie der Xanthogranulomatosen und Rosai-Dorfman-Erkrankung. Diese Erkrankungen stellen nicht nur wegen der Seltenheit, sondern auch wegen der unterschiedlichen Organbeteiligung und Verläufe eine diagnostische und therapeutische Herausforderung dar, weshalb eine Betreuung in einem spezialisierten Zentrum sinnvoll ist.

Wir behandeln Kinder und Jugendliche mit o. g. Erkrankungen und stehen für Erwachsene konsiliarisch zur Verfügung.

Kompetenzen des Fachzentrums

• Etabliertes Kompetenzzentrum für Anfragen von regional und überregional
• Regelmäßige ambulante und teilstationäre Betreuung von Patienten
• Enge Vernetzung mit internationalen Konsortien (European Consortium for Histiocytic Disorders/ECHO, Histiocyte Society) mit Beteiligung an Studien und Registern
• Aktuell Aufbau einer Datenbank für ein LCH-Register, Zielsetzung: Erfassung von Patienten, Beschreibung des natürlichen Verlaufes der Erkrankung, Identifizierung von Patienten für wissenschaftliche Projekte und Therapiestudien, z. B. im Rahmen von ECHO
• Mittelfristiges Ziel: Aufbau einer Biobank
• Beteiligung an der Erstellung von Leitlinien (AWMF, onkopedia)
• Mitglied im medizinischen Beirat der Histiozytose Hilfe e. V.

Leitung: Prof. Dr. med. Nikolaus Rieber

Was sind Autoinflammation und Immundysregulation?
Autoinflammationssyndrome und Immundysregulationsstörungen sind seltene, aber schwerwiegende Erkrankungen, die durch eine Fehlregulation des Immunsystems gekennzeichnet sind. Diese können zu einer Vielzahl von Beschwerden und Symptomen führen, darunter wiederkehrende Entzündungen, Autoimmunreaktionen und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen.
Unser engagiertes Team aus hochqualifizierten Fachärzten, Forschern und Therapeuten arbeitet eng zusammen, um maßgeschneiderte Behandlungspläne zu entwickeln. Wir kombinieren modernste medizinische Diagnostik mit individuellen Therapieansätzen, um jedem Patienten die bestmögliche Versorgung zu bieten.
 

Kompetenzen des Fachzentrums

• Enge Vernetzung mit nationalen und internationalen Konsortien und Kongressbeiträge (GKJR, API, ESID, PReS, ISSAID)
• Teilnahme an ESID registry 
• Publikationen 2024: Scientific Reports, Journal of Pediatrics
• Regelmäßige Teilnahme und Expertentätigkeit im Nationalen Kinder-Rheumaboard
• Aufbau einer klinischen Datenbank und Biobank für pädiatrisch-immunologische Erkrankungen im Rahmen des Deutschen Ze
• trums für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ)
• Teilnahme an „pro-Kind“ Studie der GKJR
• Transitionsprogramm 

Prof. Dr. med. Nikolaus Rieber

Leitung: PD Dr. med. Katharina Warncke
 

Seltene Erkrankungen der endokrinen Organe sind häufig erblich bedingt. Diese Erkrankungen stellen eine große diagnostische Herausforderung dar, da häufig nur unter Zusammenschau der klinischen, laborchemischen, radiologischen und molekulargenetischen Befunde eine definitive Diagnose gestellt werden kann. Betroffene Kinder haben häufig einen längeren Weg hinter sich, bis die Ursache ihrer Beschwerden geklärt ist und sie entsprechend behandelt werden können. 
 

Die Patienten profitieren von einer interdisziplinären Betreuung durch niedergelassene Ärzte und Anbindung an spezialisierte Einheiten. Beispiele für häufigere unter den seltenen Endokrinopathien sind die angeborene Hypothyreose oder das adrenogenitale Syndrom (AGS).
 

Das Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen (ZSE-Endo) in der Kinderklinik Schwabing in Kooperation mit dem Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München ist ein Fachzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen (rariTUM) und bietet im Rahmen einer interdisziplinären Sprechstunde neben einer umfassenden Beratung alle diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten an. Neben der konventionellen Diagnostik können mittels neuester molekulargenetischer Verfahren bisher nicht bekannte Ursachen für diese Erkrankungen identifiziert werden. Das Zentrum ist überregional mit vergleichbaren Einrichtungen vernetzt. Hierdurch soll zum einen eine optimierte klinische Versorgung gewährleistet werden, zum anderen können ggf. gezielte Therapien und neue Behandlungskonzepte angeboten werden.
 

Unser Team aus hochqualifizierten Fachärzten mit Schwerpunktbezeichnung Kinderendokrinologie/-diabetologie arbeitet eng mit anderen Subspezialitäten und niedergelassenen Ärzten zusammen, um betroffenen Kindern und Jugendlichen eine optimale Versorgung anzubieten. 

Kompetenzen des Fachzentrums
 

• Kontinuierliche Versorgung von Kindern und Jugendlichen
• Zusammenarbeit mit Radiologie, Humangenetik, Labormedizin, sowie mit weiteren Disziplinen je nach individuellem Krankheitsbild
• Teilnahme an nationalen und internationalen Fachkongressen und Konferenzen
• Enge Vernetzung mit nationalen und internationalen Konsortien 
• Regelmäßige Publikationen in internationalen Journals 
• Regelmäßige Teilnahme als Expertin im Beratungsboard für seltene Diabetesformen
• Aktive Mitarbeit an national gültigen Leitlinien für seltene endokrinologische Erkrankungen

Tel: +49 89 3068 2632

PD Dr. med. Katharina Warncke 

Leitung: Dr. med. Gudrun Schopper

Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist eine autosomal-rezessiv vererbte, nicht heilbare Erkrankung. Sie ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der hellhäutigen Bevölkerung mit einer Inzidenz von ca. 1/2500. Mukoviszidose wird durch Mutationen im CFTR Gen („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator") auf Chromosom 7 verursacht. Derzeit sind etwa 2000 Mutationen in diesem Gen bekannt. In Mitteleuropa ist jeder 25. Mensch Anlageträger für Mukoviszidose. Eine pränatale Diagnosestellung ist möglich.

Durch den gestörten Chlorid Kanal (CFTR Kanal) kommt es zu einer erhöhten Zähigkeit von Körpersekreten, unter anderem in der Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse und des Darms. Die Folge sind entzündliche Umbauvorgänge der Organe. Lunge und Atemwege sind durch die gestörte Reinigungsfunktion anfällig gegenüber Infektionen.

In den letzten Jahrzehnten konnten durch den medizinischen Fortschritt neue Behandlungsmöglichkeiten entwickelt werden. Dadurch konnte die mittlere Lebenserwartung der Patienten deutlich gesteigert werden. Seit 2012 finden sogenannte CFTR-Modulatoren Einzug in die Therapie der Mukoviszidose. Die Entwicklung der letzten Jahre gibt Hoffnung auf weitere erfolgreiche Forschungsansätze in der Zukunft.

Durch die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Physiotherapeuten, Psychologen und Diätassistenten versuchen wir, die Familien betroffener Kinder/Patienten bestmöglich zu betreuen.

In der Transition erwachsener Patienten arbeiten wir mit dem interdisziplinären Mukoviszidosezentrum der LMU zusammen.

Kompetenzen des Fachzentrums

• Kontinuierliche Versorgung von Kindern und Jugendlichen
• Konfirmationsdiagnostik bei positivem Neugeborenenscreening
• CFTR-Diagnostik (Schweißtest, Genetik, Lungenfunktion)
• Klinische Zusammenarbeit mit Humangenetik, Radiologie, Mikrobiologie, HNO, Diabetologie, Gastroenterologie, Physiotherapie
• Teilnahme am Mukoviszidoseregister
• Zertifizierte Mukoviszidoseambulanz (Muko e. V.)

Kontakt

Tel: +49 89 3068 2493 (AB)

E-Mail: cfambulanz.kinderklinik@mri.tum.de

Leitung: Prof. Dr. med. Irene Teichert-von Lüttichau

In Deutschland erkranken ca. 2.200 Kinder und Jugendliche im Jahr an Krebs.

Die Krebserkrankungen, die bei Kindern auftreten, unterscheiden sich von denen, die im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Leukämien und Erkrankungen des Lymphatischen Systems sind gefolgt von Tumoren des Gehirns am häufigsten zu beobachten. In ungefähr 10-12% der Fälle liegt eine genetische Prädisposition vor.

Durch multimodale Therapieansätze aus Chemotherapie, Operation und Bestrahlung können ca. 80% der jungen Patientinnen und Patienten geheilt werden. Fortschritte in der Forschung führen dazu, dass Immuntherapie und gezielte Therapien (sog. Targeted Therapies) zunehmend an Bedeutung gewinnen. Besonders bei Rückfällen einer Krebserkrankung werden durch Analyse der molekularen Strukturen des Tumors neue Therapieoptionen entwickelt.

Aufgrund der hohen Überlebensraten wird eine Transition in die Erwachsenenmedizin (Übergang der Jugendlichen aus der Kindermedizin in die Erwachsenenmedizin) zunehmend wichtiger. Die Therapie einer Krebserkrankung geht leider oft mit erheblichen Spätfolgen einher. Deshalb ist eine gute Langzeitnachsorge und damit verbunden die Prävention oder Früherkennung dieser Spätfolgen notwendig.

Die Behandlung und Nachsorge von Kindern und Jugendlichen mit bzw. nach einer Krebserkrankung findet immer in einem interdisziplinären Setting statt. Wir sind ein interdisziplinäres Team mit Psychologen, Sozialpädagogen, Erziehern, Physiotherapeuten, Ernährungsberatung, Sporttherapie, Musiktherapie und Kunsttherapie. Wir arbeiten in enger Abstimmung mit Kinderchirurgie, Neurochirurgie, Strahlentherapie und weiteren Fachdisziplinen.

Kompetenzen des Fachzentrums

• Zertifizierung der DGO (Deutsche Gesellschaft für Onkologie) als Kinderonkologisches Zentrum
• Stationäre und ambulante Versorgung
• Stammzelltransplantation und Zelltherapie
• Interdisziplinäres Team mit Psychologen, Sozialpädagogen, Erziehern, Physiotherapeuten, Ernährungsberatung, Musiktherapie, Kunsttherapie
• Bildgebende Diagnostik incl. PET-CT und PET-MRT
• Zusammenarbeit mit Kinderchirurgie, Neurochirurgie, Strahlentherapie und weiteren Fachdisziplinen
• Teilnahme an Therapiestudien der Fachgesellschaft GPOH (Die Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie)
• Teilnahme an frühen klinischen Studien (Phase I/II)
• Mitglied im Kinderonkologischen Netzwerk Bayern (KioNet)
• Mitgliedschaft im European Reference Network (ERN-PAEDCAN SARCOMA)
• Sporttherapeutisches Angebot während der Akutphase und in der Nachsorge
• Transitionsambulanz
• Nachsorge und Langzeitnachsorge (TUM Klinikum Rechts der Isar)
• Palliativteam „Kleine Riesen“, SAPV-KJ
• Klinische und präklinische Forschung
• Sprechstunde für Hämoglobinopathien (Sichelzellerkrankung, Thalassämie)
• Zusammenarbeit mit Eltern und Überlebenden einer Krebserkrankung im Kindesalter (Survivor)
• Neuroonkologische Sprechstunde in Zusammenarbeit mit dem SPZ
• Onkologisches Zentrum für NF-1 Patienten (Zusammenarbeit mit Neuropädiatrie und SPZ)
• Aufbau eines Real World Registers zur Dokumentation von Patienten mit Targeted Therapy außerhalb von klinischen Studien

Kontakt:

Sekretariat: Frau Franka Jacobs

Tel: +49 89 3068 3076

Prof. Dr. med. Irene Teichert-von Lüttichau

Leiterin: Prof. Dr. med. Esther Rieger-Fackeldey
 

In unserer Klinik kommen Früh- und Neugeborene mit Fehlbildungen, seltenen Erkrankungen und genetischen Aufälligkeiten zur Welt. Manchmal werden bereits pränatal Auffälligkeiten entdeckt, die nach Geburt weiter verfolgt werden und/oder nach Geburt einer umfangreichen Diagnostik zugeführt werden.
 

Es ist das Ziel, eine frühzeitige Diagnose zu stellen, um die kleinen Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien optimal therapieren und betreuen zu können. Dabei arbeiten wir eng mit der Humangenetik der Technischen Universität München zusammen, mit pädiatrischen Subdisziplinen der Kinderklinik 3. Orden und mit der Kinderchirurgie der Kinderklinik 3. Orden. Ferner besteht eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit der Augenklinik, Pädaudiologie, MKG und Handchirurgie des Klinikums rechts der Isar.
 
Zur Website der Klinik und Poliklinik für Neonatologie 

Prof. Dr. med. Esther Rieger-Fackeldey

Leitung: Dr. Marta Somorai

Das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen befindet sich am kbo-Kinderzentrum München. Das Zentrum ist eine interdisziplinäre und national sowie international vernetzte Anlaufstelle für Kinder mit seltenen genetischen Entwicklungsstörungen und syndromalen Erkrankungen. In diesen Rahmen bieten wir Syndrom-spezifische Beratungen, langfristige Versorgung und spezifische Therapien an.
Unsere Patienten spiegeln die Vielfalt der genetischen Veränderungen, die zu einer Entwicklungsstörung führen können, wider. So versorgen wir in unserem Zentrum Patienten mit über 350 unterschiedlichen genetischen Entwicklungsstörungen (Stand 04/2025). 
 
Interdisziplinäre Zusammenarbeit bei komplexen Erkrankungen
Genetische Entwicklungsstörungen sind häufig komplexe Erkrankungen, wir bieten deshalb eine interdisziplinäre Versorgung mit Einbezug der weiteren Fachbereiche am kbo-Kinderzentrum, der Psychologie, Epileptologie, Sensomotorik, Ganglabor, Handlabor, Pädaudiologie sowie Physio-, Ergo-, Sprach-, Musik- und Montessori Therapeuten an.
 
Zugang zu Innovation und Forschung 
Wir bieten unseren Patientinnen und Patienten umfassende Informationen über die neuesten Entwicklungen in der klinischen Therapieforschung. Bei Interesse besteht die Möglichkeit, an klinischen Studien und Forschungsprojekten teilzunehmen, um Zugang zu innovativen Behandlungsmethoden zu erhalten.
 

In unserer Klinik arbeiten Expertinnen und Experten verschiedener Disziplinen Hand in Hand, um auch schwer erkrankten Patientinnen und Patienten eine ganzheitliche und effiziente Betreuung anzubieten. Unser Fokus liegt darauf, individuell abgestimmte und qualitativ hochwertige Behandlungen bereitzustellen, die auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen eingehen. 

Wir sind an Ihrer Seite, um seltenen genetische Entwicklungsstörungen gemeinsam zu begegnen.
 

Website zum Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen (extern)
 
Kontakt 
Email: ZSEamKIZ@kbo.de
 

Anfahrt (externer Link)
 

 Dr. Marta Somorai

Leitung: Dr. Verena Kraus und Prof. Dr. Florian Heinen
 

M1 Neuropädiatrie – ZSE Neuro
Das ZSE Neuro M1 ist eine Kooperation zwischen der Neuro- und Sozialpädiatrie des TUM Klinikums innerhalb der Kinderklinik Schwabing, und dem iSPZ Hauner an der LMU.

Neuropädiatrie ist ein spezialisiertes Fachgebiet der Pädiatrie, das sich mit neurologischen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen beschäftigt. Es umfasst eine breite Palette von Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, wie z. B. Epilepsie, Entwicklungsstörungen, neuromuskuläre bzw. -kognitive Erkrankungen sowie auch Schlaganfälle im Kindesalter oder Schädel-Hirn-Traumata. Durch die Komplexität der neuropädiatrischen Erkrankungen wird auf eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen, wie z. B. Genetik, Psychiatrie, Psychologie, Immunologie u. v. m. Wert gelegt, um umfassende und individuelle Diagnostik und Versorgung für unsere Patienten und deren Familien sicherstellen zu können.

Die Neuropädiatrie der Kinderklinik ist an den Standorten Schwabing und Harlaching vertreten und sichert die neuropädiatrische Versorgung in allen Bereichen. An beiden Standorten werden Kinder- und Jugendliche stationär – auch intensivmedizinisch- und ambulant versorgt.  Auf unseren interdisziplinären Stationen haben wir die Möglichkeiten einer umfassenden und ganzheitlichen Diagnostik und Therapie für komplexe neuropädiatrische Krankheitsbilder in Zusammenarbeit mit unseren Therapeuten aus der Physiotherapie und Osteopathie, der Logopädie, der Sozial- und Heilpädagogik sowie der Psychologie und Psychiatrie. Gemeinsame interdisziplinäre Fallbesprechungen mit dem sozialpädiatrischen Zentrum und Qualitätszirkel sichern die Nachbetreuung nach dem Aufenthalt in der Akutklinik.

Kompetenzen des Fachzentrums
 

• Unsere epileptologische Spezialambulanz am Standort Schwabing ist zertifiziertes Epilepsiezentrum für Kinder- und Jugendliche der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE). Neben der Patientenversorgung sind wir Ausbildungs- und Prüfstätte für das EEG-Zertifikat der DGKN. Enge Zusammenarbeit besteht mit den epilepsiechirurgischen Zentren in Großhadern und Vogtareuth. Wir sind Mitglied im Network for Rare Epilepsies (NETRE) und des Zentrums für Seltene Erkrankungen Neurogenetik.
• Entwicklungsneurologische Diagnostik vor allem für ehemalige Frühgeborene und Risiko-Neugeborene in Zusammenarbeit mit der Neonatologie und dem kbo-Kinderzentrum (kbo: Kliniken des Bezirks Oberbayern) München. Gemeinsame Fallbesprechungen mit dem HARLEKIN-Team der Frühgeborenen- Nachsorge sichern hier eine ganzheitliche und nachhaltige Betreuung. 
• Als Mitglied des GENERATE-Netzwerks (https://generate-net.de) bieten wir in enger Kooperation mit der Klinik für Neurologie des TUM Klinikums Rechts der Isar Diagnostik und Therapie von neuroimmunologischen Krankheitsbildern nach höchstem Standard an. Mit dem KfH Nierenzentrum bieten wir in München außerdem Plasmapherese und Immunadsorption bei entzündlichen Erkrankungen des Nervensystems an. Mit der Neurologie des TUM Klinikums, Mitglied des KKNMS-Netzwerks, finden gemeinsame Neuroradiologie Konferenzen und Falldiskussionen statt. 
• Gemeinsam mit dem TEMPIS-Netzwerk der Erwachsenenneurologie und der Neuroradiologie (https://tempis.de) bieten wir optimale Voraussetzungen zur Akutversorgung kindlicher Schlaganfälle.
• Patienten mit Verdacht auf neurogenetische Syndrome werden gemeinsam mit der Humangenetik des TUM Klinikums und dem iSPZ des Dr. von Haunerschen Kinderspitals im Rahmen des ZSE Neurogenetik gesehen.
• Kinder mit chronischen neuropädiatrischen Erkrankungen werden ambulant und stationär in enger Zusammenarbeit mit dem kbo Kinderzentrum München betreut. Ein Schwerpunkt liegt hier auf Epilepsien, Entwicklungsstörungen und genetischen Syndromen sowie Kindern mit Hirntumoren. Neuroonkologische Patienten, v. a. mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1), werden im Rahmen einer Transitionssprechstunde mit dem CCRC (https://kbo-kinderzentrum-muenchen.de/behandlungsspektrum/spezial-sprechstunden/neurofibromatose) interdisziplinär betreut. Mit dem sozialpädiatrischen Zentrum des TUM Klinikums und dem Kinderzentrum München der kbo erweitern wir unser Spektrum bei der Versorgung chronisch kranker Patienten mit ganzheitlichem Förderbedarf, Schwerpunkte liegen hier auf der Versorgung von Kindern mit NF1.
• Chronisch kranke neuropädiatrische und neuroonkologische Patienten können in Zusammenarbeit mit unserem Kinderpalliativteam „Kleine Riesen“ (https://www.kleine-riesen.net/) auch primär zuhause begleitet werden. Hier liegt unser Schwerpunkt auf der Versorgung von Kindern mit schweren Epilepsien im Rahmen von Entwicklungsstörungen sowie Kindern mit Hirntumoren.