Seltene Augenerkrankungen – Ihre Anlaufstelle an der Augenklinik des TUM Klinikums Rechts der Isar
 

Leitung: Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Peter Charbel Issa

Die Beurteilung seltener Augenerkrankungen ist aufgrund ihrer speziellen Ausprägung und des oft schleichenden Verlaufs besonders herausfordernd.  Aus diesem Grund werden diese Erkrankungen, trotz Sehbeeinträchtigung der Betroffenen, häufig erst spät diagnostiziert.

Die Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde des TUM Klinikums Rechts der Isar bietet mit ihrer Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen eine zentrale Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit seltenen, genetisch bedingten Netzhautveränderungen.

Wir legen großen Wert auf eine umfassende, multimodale Bildgebung mithilfe modernster Verfahren. Ergänzend können bei Bedarf auch elektrophysiologische Untersuchungen oder andere Spezialuntersuchungen durchgeführt werden.
Des Weiteren besteht, dank einer Kooperation mit dem Institut für Humangenetik, die Möglichkeit einer gezielten genetischen Diagnostik mit anschließender humangenetischer Beratung, sowohl für die Betroffenen als auch deren Familienangehörige. So lassen sich wichtige Erkenntnisse zum zugrunde liegenden Vererbungsmuster gewinnen. 

Zuletzt prüfen wir, ob Betroffene für aktuelle medikamentöse Therapieansätze, auch im Rahmen zukünftiger klinischer Studien infrage kommen. Ziel ist eine individuell abgestimmte, fundierte medizinische und genetische Betreuung. 

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Peter Charbel Issa, Direktor der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Leiter: Prof. Dr. med. Knut Brockow

Mastozytose ist eine seltene Erkrankung durch genetische Mutation im KIT-Gen, bei der sich neoplastische Mastzellen in verschiedenen Körperorganen ansammeln und Krankheits-erscheinungen von allergie-artigen Symptomen bis zur Mastzell-Leukämie auslösen können. Unser Ziel ist es, diese Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und spezifische Therapien anzubieten, um die Krankheitserscheinungen und Lebensqualität unserer Patientinnen und Patienten zu verbessern.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

Mastozytose ist eine interdisziplinäre Erkrankung bei Kindern und Erwachsenen, die durch unterschiedliche Krankheitsmanifestationen pädiatrische, dermatologische, allergologische, hämatologische, gastroenterologische, osteologische, pathologische und humangenetische Zusammenarbeit der Fachdisziplinen erfordert, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten.

Zentrum Mastozytose an der dermatologischen Klinik

Im Zentrum Mastozytose an der dermatologischen Klinik werden Patienten mit Mastozytose dermatologisch-allergologisch betreut und die Zusammenarbeit mit anderen Fachdisziplinen koordiniert. Die Betroffenen werden mit modernsten diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten versorgt.

Zugang zu Innovation und Forschung

Wir bieten unseren Patientinnen und Patienten umfassende Informationen über die neuesten Entwicklungen in der klinischen Therapieforschung. Bei Interesse besteht die Möglichkeit, an klinischen Studien und Forschungsprojekten teilzunehmen, um Zugang zu innovativen Behandlungsmethoden zu erhalten.

In unserer Klinik arbeiten wir mit verschiedener Disziplinen Hand in Hand, um Patientinnen und Patienten eine optimale Betreuung anzubieten. Weil Krankheitserscheinungen bei dieser Erkrankung sehr unterschiedlich ausfallen, gehen wir individuell auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen für Diagnostik, Beratung und Therapie ein. 

Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie TUM

Kontakt bei nachgewiesener Mastozytose: 
Patientenmanagement Frau Elif Koc:
Tel: +49 89 4140 3579
E-Mail: Elif.Koc@mri.tum.de 

https://derma-allergie.med.tum.de
 

Prof. Dr. med. Knut Brockow

Leitung: Frau Univ.-Prof. Dr. med. Marion Kiechle / Dr. med. Ulrich Schatz
 

Die gynäkologische Tumorgenetik ist eine Abteilung der Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde am TUM Klinikum und eines der derzeit 23 Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK). Es ist zudem Bestandteil des Comprehensive Cancer Centers München (CCCM). 
 

Das Zentrum bietet die umfassende Betreuung von der Risikofeststellung, interdisziplinären Beratung und Gendiagnostik bis hin zur intensivierten Brustkrebs-Früherkennung und -Nachsorge in Zusammenarbeit mit der Mammadiagnostik des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie des Klinikums an. Das Zentrum ist seit 2020 durch die Deutsche Krebsgesellschaft (DKG) bzw. OnkoZert nach DIN EN ISO 9001 zertifiziert. Das genetische Labor des Zentrums ist seit 2019 nach DIN EN ISO 15189 akkreditiert. 
 

Ziel des Zentrums ist die umfassende, komplexe und interdisziplinäre Betreuung (insb. Gynäkologie, Onkologie, Humangenetik, Radiologie, Psychoonkologie) von Patientinnen mit Brust- oder Eierstockkrebs und anderen gynäkologischen Tumorerkrankungen. Dabei wird am Zentrum nicht nur zeitgemäße personalisierte Medizin sondern v.a. der persönliche Umgang mit den Patientinnen und Ratsuchenden gelebt. Dies geschieht u.a. in Zusammenarbeit mit der PatientInnenbeteiligung BRCA-Netzwerk. 

Hilfreiche Links:

Gynäkologischen Tumorgenetik

Mammadiagnostik

DK-FBREK (Konsortium Familiärer Brustkrebs; Link extern)

CCC München 

BRCA-Netzwerk (extern) 

 

 Prof. Dr. med. Marion Kiechle und Dr. med. Ulrich Schatz

Kommissarischer Leiter: Univ.-Prof. Dr. med. Lutz Renders

Eine seltene Nierenerkrankung betrifft definitionsgemäß weniger als 1 von 2.000 Menschen, in der Summe kommen diese Krankheiten aber bei fast jedem dritten Nierenerkrankten vor und haben daher eine hohe Relevanz in der Nierenheilkunde. Viele dieser Erkrankungen sind erblich bedingt oder unterliegen genetischen Risikofaktoren. Oftmals ist die Diagnose herausfordernd und benötigt eine spezielle Expertise und Ausstattung. Betroffene Personen profitieren daher, neben der regelmäßigen Betreuung durch niedergelassene nephrologische Kolleginnen und Kollegen, von einer ergänzenden Anbindung an spezialisierte, wissenschaftlich-fokussierte Sprechstunden und Fachzentren. 
 

In unserem Zentrum bieten wir Patientinnen / Patienten und Kolleginnen / Kollegen eine Anlaufstelle hinsichtlich seltener, unklarer und genetischer Nierenerkrankungen. Die enormen Fortschritte auf dem Gebiet der molekulargenetischen Diagnostik ermöglichen in Verknüpfung mit modernerer konventioneller Diagnostik einen noch präziseren Weg zur Diagnose. Hierzu ist vor allem die enge Zusammenarbeit mit dem hiesigen Institut für Humangenetik und weiteren Fachabteilungen/-zentren (intern, national, international) essentiell. 
Zusätzlich ist es unser Ziel ein geeignetes, nach dem neuesten Stand der Wissenschaft und an die Bedürfnisse des jeweiligen Individuums angepasstes Therapiekonzept zu entwickeln und Teilnahmen an Studien zu ermöglichen. Damit verfolgen wir eine optimierte, patientennahe Diagnostik, Therapie und Forschung in unseren jeweiligen Zentren: 
 

Zentrum für Seltene und Genetische Nierenerkrankungen 
Seltene Nierenerkrankungen sind komplexe Erkrankungen, welche oft Herausforderungen in der korrekten Diagnosestellung bereiten. So können diese Erkrankungen syndromalen oder nicht-syndromalen Charakter besitzen. Die Vielzahl der Erkrankungen, welche Erwachsene betreffen, präsentieren sich oft mit der schleichenden Abnahme der Nierenfunktion, wodurch häufig erst in fortgeschrittenen Stadien Symptome verursacht werden. Unser Ziel ist es, diese Erkrankungen einerseits frühzeitig zu erkennen, eine präzise Diagnose zu stellen und wenn möglichspezifische Therapien einzuleiten. Hierdurch möchten wir bestmöglich die Lebensqualität unserer Patientinnen und Patienten verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung, wenn möglich stoppen.
 

Zentrum für lysosomale Speichererkrankungen 
Im großen Zentrum für lysosomale Speichererkrankungen werden Patienten mit M. Fabry und M. Gaucher Typ 1 durch spezialisierte Experten betreut. Die Struktur des Klinikums gewährleistet eine ganzheitliche Betreuung dieser häufig schwer kranken Patienten. Es stehen den Betroffenen modernste diagnostische und therapeutische Möglichkeiten zur Verfügung.
 

Sektion Rheumatologie - Interdisziplinäre Zusammenarbeit bei komplexen Erkrankungen
Seltene Nierenerkrankungen weisen häufig Überschneidungen mit rheumatologischen Erkrankungen wie dem systemischen Lupus erythematodes, Vaskulitiden oder Autoinflammationssyndromen auf. In solchen Fällen arbeiten wir eng mit den Kolleginnen und Kollegen der Sektion für Rheumatologie zusammen, um eine optimale und ganzheitliche Behandlung zu gewährleisten.
 

Zugang zu Innovation und Forschung
Wir bieten unseren Patientinnen und Patienten umfassende Informationen über die neuesten Entwicklungen in der klinischen Therapieforschung. Bei Interesse besteht die Möglichkeit, an klinischen Studien und Forschungsprojekten teilzunehmen, um Zugang zu innovativen Behandlungsmethoden zu erhalten.
 

In unserer Klinik arbeiten Expertinnen und Experten verschiedener Disziplinen Hand in Hand, um auch schwer erkrankten Patientinnen und Patienten eine ganzheitliche und effiziente Betreuung anzubieten. Unser Fokus liegt darauf, individuell abgestimmte und qualitativ hochwertige Behandlungen bereitzustellen, die auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen eingehen.
 

Kontakt:

Administrative Lotsin Frau Marina Miladinovic:
Tel.: +49 (0) 89 4140 5047
E-Mail: zse-niere@mri.tum.de

Adresse 
Zentrum Seltene und Genetische Nierenerkrankungen, Abteilung für Nephrologie
TUM Klinikum Recht der Isar
Ismaningerstr. 22
81675 München
 

Anreise:
www.mri.tum.de/anreise

Wegweiser für Ihre ambulante Vorstellung

Hilfreiche Links zu Selbshilfegruppen und zu seltenen und genetischen Erkrankungen

Univ.-Prof. Dr. med. Lutz Renders

Leiter: PD Dr. med. Eimo Martens, PD Dr. med Dominik Westphal
 

In unserer Spezialambulanz bieten wir die Diagnostik, Beratung und Behandlung von Patientinnen und Patienten bzw. Familien mit einem angeborenen Arrhythmiesyndrom an. Darüber hinaus besteht der Schwerpunkt in enger Zusammenarbeit mit dem Lehrstuhl für regenerative Medizin kardiovaskulärer Erkrankungen soll durch Bündelung der Patientinnen und Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen und deren Erforschung eine weitere Verbesserung von Diagnostik und Therapien erfolgen.
 

Wir bieten Patienten mit überlebtem plötzlichem Herztod oder auch Familienangehörigen von Patienten mit plötzlichem Herztod die Diagnostik, Differentialdiagnostik, Beratung und Behandlung von angeborenen Arrhythmien an. Daneben bieten wir für Personen mit bereits diagnostizierter familiärer kardialer Erkrankung die kardiologische Behandlung an. Neben der genetischen Beratung nach Gen-Diagnostik-Gesetz stehen die aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnisse zur Diagnostik und Behandlung zur Verfügung.
 

In Zusammenarbeit mit den Kollegen der Kinderkardiologie am Deutschen Herzzentrum München behandeln wir Menschen aller Altersgruppen. Wir verfügen vor Ort über das gesamte Untersuchung- und Therapiespektrum für Patienten mit einem Arrhythmiesyndrom, einschließlich der invasiven Elektrophysiologie, der Radiologie, der Neurologie sowie falls erforderlich zusätzlichen Fachdisziplinen.
Die häufig lebenslange weitere Betreuung nach Diagnosestellung erfolgt – insbesondere bei weiter entfernten Wohnorten - in enger Kooperation zusammen mit den Hausärzten, Kinderärzten sowie den niedergelassenen Kardiologen.

Zu den häufigsten Erkrankungen in unserer Ambulanz zählen:

• Long QT-Syndrom
• Short QT-Syndrom
• Brugada-Syndrom
• Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
• Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM/HOCM)
• Dilatatative Kardiomyopathie (DCM)
• Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM, ARVC, ALVC)
• familiärer plötzlicher Herztod
• idiopathisches Kammerflimmern
• Herzbeteiligung bei neuromuskulären Erkrankungen
• Amyloidose

Weitere Informationen:
https://med1.mri.tum.de/de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen

 

Leiter: PD Dr. med. Eimo Martens (li.) und PD Dr. med Dominik Westphal

Leiterin: Prof. Dr. med. Cordula Wolf
 

Die Betreuung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit seltenen angeborenen Herzerkrankungen in einem hochspezialisierten Zentrum ist essentiell, um eine ganzheitliche, multidisziplinäre, evidenzbasierte Diagnostik, Beratung und klinische Versorgung dieser Patientinnen und Patienten zu bieten.
 

Ziel des Zentrums für seltenen angeborene Herzerkrankungen ist die stetige Verbesserung der Diagnostik und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen angeborenen Herzfehlern, wie komplexe strukturelle Herzfehler (z.B. hypoplastisches Linksherzsyndrom, Transposition der großen Gefäße, Tetralogie Fallot, Ebstein Anomalie), Kardiomyopathien, angeborene Arrhythmie Syndrome oder familiäre koronare Herzerkrankungen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen liegt bei weniger als 1:2000. Die Diagnostik erfordert moderne Bildgebungsverfahren, molekulargenetische Untersuchungen, und invasive Herzkatheter Untersuchungen. Die Therapie und Betreuung der Patienten erfordert ein hochspezialisiertes, interdisziplinäres Team, welches aus Kinderkardiologen Herzchirurgen, Anästhesisten, Genetikern, Neurologen, Kardiologen, Physiotherapeuten und Psychologen besteht. Die Mortalität und Morbidität der betroffenen Patienten konnte in den letzten Jahren durch Fortschritte in der Bildgebung, Operationsverfahren, perkutane Transkatheter-Interventionen, und der Molekulargenetik erheblich gesenkt werden. Insbesondere steht die individualisierte Therapie der Patientinnen und Patienten im Vordergrund. Verschiedenste Forschungsgruppen des Universitätsklinikums Deutsches Herzzentrum tragen durch klinische Studien zur evidenzbasierten medizinischen Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bei. Grundlagenforschung und translationale Forschung führen zu neuen Erkenntnissen der Pathogenese von Erkrankungen auf zellulärer und molekularer Ebene. Dies ist die Grundlage zur Entwicklung neuer Therapien.
 

Die Versorgung der Patientinnen und Patienten findet in den entsprechenden Spezialambulanzen des Universitätsklinikum Deutsches Herzzentrum statt.
 

Kontakt

Tel: +49 89 1218 3005
E-Mail: Seltene-Herzerkrankungen@dhm.mhn.de
 
Zur Website des TUM Klinikums Deutsches Herzzentrum

 

Prof. Dr. med. Cordula Wolf

Leiter: Prof. Dr. med. Timo Grimmer (E-Mail: t.grimmer@tum.de)

Zentrum für kognitive Störungen (ZKS)

Neurokognitive Störungen gewinnen in einer überalternden Gesellschaft zunehmend an Bedeutung. Insbesondere die Zunahme von Erkrankungen aus dem demenziellen Spektrum, deren Ursprung sich auf multifaktorielle Ursachen zurückführen lässt, stellen eine große Herausforderung dar. Erstmanifestationen können sich vom mittleren - bis in das hohe Lebensalter erstrecken (z.B. von der frontotemporalen Lobärdegeneration (FTD), bis hin zur klassischen Alzheimer Demenz (AD)).

Das Ziel des ZKS besteht darin, anhand unterschiedlicher diagnostischer und therapeutischer Vorgehensweisen, die Früherkennung der demenziellen Erkrankung zu verbessern. Daneben neuartige monoklonale Antikörpertherapien zu Verfolgen (z.B. Lecanemab, Donanemab), die dazu beitragen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen beziehungsweise langfristig zu stoppen.       

Interdisziplinarität

Demenzielle Erkrankungen haben Überschneidungspunkte zu unterschiedlichen Disziplinen und umfassen daher eine Vielzahl an Experten. Neben der Psychiatrie, Neurologie, Psychologie, Pflege, Soziale Arbeit sind es auch multimodale Bildgebungsverfahren und neuropsychiatrische Labore, die eine genaue Diagnostik ermöglichen und wichtig für die Behandlung sind.

Therapeutisches Angebot

Das ZKS beheimatet eine neuropsychiatrische Tagesklinik 50+, die für ältere Personen mit affektiven Erkrankungen (z.B. Depressionen, Angst) sowie leichten kognitiven Störungen (MCI), bzw. leichter-mittelgradiger Demenz zugänglich ist und unterschiedliche therapeutische Angebote (z.B. Ergotherapie, Psychotherapie, Physiotherapie uvm.) bietet.

Innovation und Forschung

Patienten die eine Diagnose aus dem Bereich der Demenzerkrankung erhalten, erhalten eine umfassende Aufklärung über den derzeitigen Stand bestehender Behandlungsansätze und neuartigen Therapien. Bei Interesse hinsichtlich der Teilnahme an unterschiedlichen, vielversprechenden multimodalen therapeutischen Ansätzen zur Behandlung der Erkrankung, stehen wir gerne zur Verfügung. 

Kontakt (Patientenmanagement)

Frau Ulrike Göhringer
Tel.: +49 (0)89 4140 4275
Mail: anmeldung.zks@mri.tum.de

Zur Website des Zentrums für kognitive Störungen (ZKS)

Anfahrt:
https://www.zks.psykl.mri.tum.de/de/zentrum/anfahrt

Wegweiser zum ersten Termin
https://www.zks.psykl.mri.tum.de/de/ambulanz  

Prof. Dr. med. Timo Grimmer